“瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们有个共同的名字——罕见病。
2月29日是第十七个国际罕见病日。当天，福建医科大学附属第一医院茶亭院区和滨海院区（复旦大学附属华山医院福建医院）举行线下科普宣教、多学科联合义诊。记者走进义诊现场，近距离对话罕见病患者和相关领域专家，倾听患者因为治疗而被重新点亮人生的故事。
附一医院茶亭院区义诊现场。记者 林文婧摄
聆听：
坚持康复锻炼 重新点亮人生
“我患的病叫HSP。”34岁的悠悠（化名）脱口而出。
10岁那年，他的双腿开始僵硬无力，上下楼变得困难。直至2017年，到附一医院神经内科检查，被诊断为遗传性痉挛性截瘫5型后，一切发生了改观。
附一医院神经内科副主任医师林翔介绍，HSP中文名叫做遗传性痉挛性截瘫，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。据估计，HSP患病率是3/10万，由于该病临床病症和发病年龄的变化范围很广，且因临床表现缺乏特异性，容易误诊、漏诊。
“这种病虽然发病率不高，但发病的年龄却多见于儿童期或青春期，能稳住就是最大的胜利。”林翔告诉记者，遗传性痉挛性截瘫没有特定药物可以治疗、缓解或者逆转病情，目前的治疗方法主要是对症治疗和物理康复治疗。通过积极有效治疗，目前悠悠的病情控制得较好，可以自主蹲下站起，双腿力气也有所恢复。
令人欣慰的是，悠悠在生活工作之余，会进行规律的康复锻炼，还报名参加了马拉松比赛，组建了病友群，将自己的寻医问诊、治疗经历分享给深受病痛折磨的病友，鼓舞大家一起前进。
悠悠告诉记者，他还有个小心愿，期望医疗科技持续进步、突破，早日能研发出针对遗传性痉挛性截瘫的药物，让更多像自己一样的患者获益。
努力：
省内首个罕见病医学科诞生
只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。福建医科大学副校长、附一医院副院长陈万金介绍，罕见病是指那些患病人数占总人口比例较低，通常为0.065%到0.1%之间的疾病或病变。目前全球已知的罕见病有7000多种，约80%的罕见病是遗传缺陷所导致的，这些疾病大部分是先天性的或慢性的，常常危及生命。我国因人口基数大，有超2000万名罕见病患者，每年新增患者超过20万人。
面对这一群体，福建怎么做？去年5月11日，福建首个聚焦罕见病的多学科集群科室——福建医科大学附属第一医院罕见病医学科开科，联合了神经内科、儿科、血液科、内分泌科、皮肤科、风湿免疫科、肾内科等临床科室，以及病理、检验、影像、核医学等医技科室在内的10余个科室，形成跨学科团队，共同研究和探索罕见病的诊断和治疗，为患者提供“一站式”临床诊疗服务。
罕见病患者最先遇到的是诊断上的难题。这是由于基层医生对罕见病的认识不足，患者看得少，容易误诊误治，因此搭建诊疗网络，是提升罕见病诊断效率的有效手段。陈万金介绍，早在2019年，附一医院就牵头成立了省罕见病诊疗协作网，经过多年实践，14家协作医院之间已经形成默契，基层医院发现罕见病疑似病例后，可立即与协作组牵头医院进行沟通，由牵头医院评估病人情况，再进行相应诊断和后续治疗指导。
在此基础上，福建省医学会罕见病分会和省罕见病联盟相继建立，并以病种为轴心，组建专病学组，制定规范化的治疗指南，再以此开展医生培训，提升医生的诊治水平。
呼吁：
让罕见病医生不再罕见
万物皆有裂痕，那是光照进来的地方。近年来，福建在罕见病诊疗方面取得了一定的成绩，但罕见病患者全周期生态体系的构建并非易事，“诊断难、治疗难、保障难”三大难题常让罕见病患者及其家庭举步维艰。
“罕见病罕见，看罕见病的医生更罕见。我们的罕见病专家有责任、有义务培训更多医务人员，让更多医务人员了解罕见病，关爱罕见病。”福建省医学会罕见病分会主任委员、福建医科大学附属第一医院教授王柠告诉记者，一般的基层医院医生，一辈子都见不到几个罕见病患者，遇到这种患者时他们很难及时明确诊断和把握治疗。与此同时，罕见病常常涉及多脏器、多系统损伤，涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科，对医生的要求很高。
此外，治疗难和用药保障难是横亘在罕见病患者治疗之路上的两座大山。从全球范围看，目前仅有5%的罕见病存在有效治疗方法，且用药价格昂贵，一般患者难以负担。
为了解决用药难、缺少药等难题，去年底，最新版国家医保药品目录调整新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，一些长期未得到有效解决的罕见病，如戈谢病、重症肌无力等均在列。目前，超过80种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录名单。
专家们建议，除了加大罕见病医生的人才培育力度，有关部门可考虑加强普惠型商业健康保险对罕见病的保障，将部分疾病负担高、临床需求迫切、临床疗效确切、医保目录尚不能覆盖的罕见病药品尽量全部纳入普惠险保障范围。设置并优化普惠险产品有关罕见病的保障责任，适当放宽既往症的限制，优化免责条款的设置，为罕见病患者构筑“医有可保”的防护网。（记者 林文婧 实习生 傅亦静）
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